Myasthenia Gravis

Popis myastenie gravis  

Myastenia gravis je nervosvalové autoimunitní onemocnění. Autoimunitní znamená, že lidský organismus produkuje protilátky proti vlastním strukturám, které poškozuje. U myastenie gravis jde konkrétně o protilátky proti receptorům pro acetylcholin.

Acetylcholin je neuromediátor, tedy látka zprostředkovávající nervosvalový přenos signálu. Receptor je povrchová struktura na buňce, na kterou se váže specifická látka (zde acetylcholin) a spouští určitou reakci v buňkách. Touto reakcí je svalový stah. Protože je zde jednak nedostatek volných receptorů (jsou obsazeny autoprotilátkami) a jednak je těchto receptorů postupně méně a méně, nemá se acetylcholin kam navázat, nedojde k přenosu signálu, aby se sval stáhl a dochází ke svalové únavě. Ta postihuje zejména svaly mimické, oční (extraokulární svalstvo), svaly měkkého patra, jazyka a šíjové (bulbární svalstvo) a pletence horních končetin.

První popis tohoto onemocnění podal roku 1692 Willis, i když zmínky jsou již z počátku 17. století, kdy onemocnění charakteru mystanie gravis bylo popsáno u domorodého amerického náčelníka Openchankanougha. Koncem 19. století podali věrný popis nemoci Erb, Goldflam a Jolly, přičemž Jolly již použil termín myastenia gravis pseudoparalytica (pseudoobrna – z toho důvodu, že u myastenie gravis nejde o poškození nervového systému jako takového). Roku 1960 byla rozpoznána autoimunitní povaha onemocnění panem Simpsonem. Myastenia gravis byla vůbec první prokázanou autoimunitní chorobou.

Myastenia gravis není onemocnění časté, nicméně není ani vzácné. Vyskytuje se stejně často jako roztroušená skleróza (sclerosis multiplex), a to zejména v mírném podnebním pásmu. Postihuje zejména ženy ve věku mezi 20–40 lety, muže pak později mezi 60–80 lety. V posledních letech dochází spíše k nárůstu onemocnění ve vyšších věkových skupinách, což může být dáno i stále vzrůstajícím užíváním léků (u některých léků je podezření na schopnost vyvolat onemocnění). Zvýšené riziko výskytu je u nemocných trpících i jinými autoimunitními chorobami (autoimunitní onemocnění štítné žlázy, pemfigus, lupus erythematodes, perniciózní anémie…).

U 65% nemocných bylo prokázáno postižení brzlíku (thymu) hyperplazií (zbytněním), je často popisována jako benigní (nezhoubný) nádor – thymom. Thymus (brzlík) je orgán normálně sloužící k tvorbě a výcviku imunitně aktivních bílých krvinek, je více aktivní u mladých lidí. Pokud nefunguje správně, vznikají bílé krvinky, které produkují chybné protilátky namířené proti vlastním strukturám – zde proti receptorům pro acetylcholin a vzniká myastenia gravis. U nemocných s prokázaným thymomem je pak indikováno chirurgické odstranění celého brzlíku. Nicméně nejen u těchto nemocných, ale i u pacientů s vážnou formou onemocnění, u nichž thymom nebyl prokázán a léčba nevede ke zvládnutí onemocnění nebo jsou projevy onemocnění velmi těžké, pak operace přesto vede ve velké většině ke zlepšení příznaků onemocnění.

Rizikové faktory myastenie gravis  

Mezi rizikové faktory můžeme zařadit věk mezi 20–40 a 60–80 lety, obývání mírného
podnebního pásu, výskyt myastenie gravis v rodině, výskyt jiných autoimunitních chorob (i v rodině) a užívání léků, které jsou podezřelé z možnosti vyvolání myastenie gravis, i když se předpokládá, že tyto léky pouze odkryjí skrytý předpoklad k onemocnění, nikoli vyvolají samotné onemocnění. Tento fakt je však sporný. Mezi podezřelá léčiva patří např. penicilamin. Dalším rizikovým faktorem je výše zmiňovaný thymom.

Prevence myastenie gravis  

Prevence onemocnění není známa. V případě výskytu jiných autoimunitních onemocnění u jedince by se mělo zvážit podávání léků, u nichž je podezření na možnou souvislost s vyvoláním myastenie gravis.

Příznaky myastenie gravis  

Myastenia gravis se projevuje snadnou svalovou unavitelností. Nemocní si často stěžují na padání víček během dne (ptóza), neudrží otevřené oči, vidí dvojitě (diplopie), což je způsobeno únavou očních okohybných svalů, některým se špatně hovoří a neobratně vyslovují slova (dysartrie), může být narušen i příjem a zpracování potravy v ústech a polykání (dysfagie), neudrží vzpřímeně hlavu, nedokáží vykonávat práci ve vzpažení (věšení prádla) a v některých případech jsou postiženy i svaly dolních končetin (pánevní pletenec), takže mohou náhle upadnout, někteří nejsou schopni vyjít schody apod. Obtíže se stupňují během dne a s rostoucí fyzickou námahou, takže dopoledne jsou obvykle nemocní po určitou dobu bez problémů a k večeru se příznaky zhoršují. Těžkosti se postupně mohou objevit i při dýchání. Asi u 10 % pacientů se může objevit myastenická krize, kdy pacient již není schopen dýchat sám a je nutná umělá plicní ventilace pomocí ventilátoru (viz komplikace).

Léčba myastenie gravis  

Myastenia gravis je v současné době velmi dobře léčitelným onemocněním. Lze dosáhnout remise (ústupu příznaků) u více než 80% pacientů. Základním krokem u velké části pacientů (zejména do 60 let věku) je operace odstranění brzlíku (thymektomie), která vede k trvalejší remisi asi u 25% pacientů, k výraznému zlepšení pak u 80% pacientů. Mezi užívanými léky jsou inhibitory acetylcholines­terázy (např. neostygmin, – blokují rozklad neuromediátoru acetylcholinu při přenosu signálu z nervu na sval) a dále léky tlumící imunitní systém – imunosupresivní terapie.

U myastenické krize či u výrazné progrese onemocnění se používá tzv. plazmaferéza (tj. očištění plasmy od autoprotilátek) nebo se podávají vysoké dávky imunoglobulinů (protilátek). Pokud pacient není schopen sám dostatečně dýchat, je nutné zahájit umělou plicní ventilaci.

Jak si mohu pomoci sám  

Sami si nepomůžete – je vhodné vyhledat odborníka (neurologa), který Vám pomůže zvládnout příznaky onemocnění, povede Vaši léčbu v současnosti již velmi účinnými léky a poskytne Vám cenné rady jak se s onemocněním vypořádat ve všedním životě. Bez léčby odborníka je prognóza onemocnění nejistá.

Komplikace myastenie gravis  

Nejzávažnější komplikací onemocnění je tzv. myastenická krize. Při mystenické krizi jsou postiženy dýchací svaly, které již nejsou schopny plně vykonávat svou funkci a nemocný postupně není schopen sám dýchat. Stav začíná dušností a postupuje do dechové zástavy na podkladě dysfunkce dýchacích svalů. Takovýto stav by měl být včas rozpoznán a léčen, jinak může mít za následek smrt.

zdroj:Vitalion